Dermokrates
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Der 45-jährige Patient stellte sich mit einem entzündeten, schmerzhaften Knoten der linken Wange vor. Bei der weiteren Inspektion zeigten sich am gesamten Integument unter Betonung des Stammes multiple dermale und subkutane Knoten. Einige Knoten bestünden seit Geburt, weitere Knoten entwickelten sich während der Adoleszenz. Die Familienanamnese zeigte, dass die Mutter, der ältere Bruder und beide Kinder des Patienten ähnliche Hautveränderungen haben.
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Schwierigkeitsgrad Fortgeschrittene
4 Steatocystoma multiplex
Daniela Kulichova1, Julia Walch1, Regina C. Betz2, Silke Redler2, Attila S. Antal1
1 Klinik und Poliklinik für Dermatologie und Allergologie der Ludwig-Maximilians-Universität München
2 Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn
vorgestellt als Dia-Klinik, 23. Fortbildungswoche für praktische Dermatologie und Venerologie, München 2012
DOI
Hautbefund
Am Stamm, Hals, Kopf sowie an den Armen multiple dermale und subkutane, gelbe bis hautfarbene Knoten und Tumoren von 5 mm bis 5 cm Durchmesser ohne zentralen Porus.
Histopathologie
Rücken links paravertebral: Ein zystischer Tumor ausgekleidet von Zystenwandepithel, bestehend nur aus wenigen Epithelzelllagen und ohne Stratum granulare. Im Lumen vorwiegend Keratinlamellen. Wiederholt Anwesenheit von Talgdrüsen in oder neben der Zystenwand.
Beurteilung: Gut vereinbar mit Steatocystoma multiplex.
Labor
BKS, Differentialblutbild, Serumchemie, Lipoproteinstatus, Urin-Stix, Hormonstatus: im Normbereich.
Genetische Untersuchung des Keratin-17-Gens
(Dr. Regina C. Betz, Dr. Silke Redler, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Bonn)
Sequenzenanalyse Patient: Heterozygote Missense-Mutation c.280C>T im Exon 1 des Keratin-17-Gens
Sequenzenanalyse aller befallenen Familienmitglieder: Heterozygote Missense-Mutation c.280C>T im Exon 1 des Keratin 17-Gens
Sequenzenanalyse - nicht betroffene Kontrollperson: keine Mutation im Exon 1 des Keratin-17-Gens
Apparative Diagnostik
Sonographie der Haut – 7,5 MHz: Die Ultraschalluntersuchung zeigte multiple dermal gelegene, ovaläre Strukturen, echofrei mit dorsaler Schallverstärkung und peripherer Schallauslöschung
Beurteilung: Gut vereinbar mit multiplen Zysten.
Therapie und Verlauf
Allgemein
Die chirurgische Entfernung symptomatischer Zysten ist die Therapie der Wahl. Bei multiplen, konglomerierten Zysten stellt die vollständige Exzision eine Herausforderung dar, da die intraoperative Abgrenzung schwer möglich ist. Zunächst wurde eine antibiotische Therapie mit 1,5 g Cefuroxim i.v. 3-mal täglich über 10 Tage durchgeführt, dann die residuale Zyste exzidiert. Der Patient stellt sich seither regelmäßig zur Exzision störender oder rezidivierend entzündlicher Läsionen vor.
Kommentar
Steatocystoma multiplex ist eine seltene Erkrankung, bei der sich multiple Zysten aus den Talgdrüsenazini, -ausführungsgängen und Haaranlagen entwickeln. Es besteht eine Erweiterung von Talgdrüsenfollikeln bei rudimentärem Talgdrüseninfundibulum ohne durchgängige Verbindung zur Hautoberfläche.
Selten können Steatocystome sporadisch und als solitäre Läsionen (Steatocystoma simplex) auftreten, kommen aber fast auschließlich als Steatocystoma multiplex mit autosomal-dominanter Vererbung vor. Bei Patienten mit Steatocystoma multiplex wurden Keratin-17-Mutationen gefunden. Die Ätiopathogenese ist bislang unbekannt. Eine Hypothese basiert auf einer nävoiden Malformation des Talgdrüseninfundibulums. Keratin 17 ist ein Typ-I-Keratin und wird im Nagelbett, in den Haarfollikeln und Talgdrüsen exprimiert. Die Mutationen bei Steatocystoma multiplex sind auf dem Keratin-17-Gen in den gleichen Loci wie die Mutationen von Patienten mit Pachyonychia congenita Typ 2 lokalisiert. Die Diskussion, ob Steatocystoma multiplex eine Variante der Pachyonychia congenita Typ 2 oder eine eigene Krankheit ist, ist noch offen. Steatocystoma multiplex ist oft mit eruptiven Vellushaarzysten assoziiert. Beide Krankheiten teilen gemeinsame klinische Eigenschaften, unterscheiden sich jedoch im Muster der Keratin-Expression.
Die Diagnose des Steatocystoma multiplex wird klinisch gestellt und bereitet meist keine Schwierigkeiten. Bei betroffenen Familien können genetische Untersuchungen zum Verständnis der Erkrankung beitragen. Die Sequenzenanalyse hat bei unserem Patienten eine heterozygote Missense-Mutation C nach T an Position 280 im Exon 1 des Keratin 17 ergeben. Die identische Mutation wurde auch bei den anderen betroffenen Familienmitgliedern gefunden. Eine Behandlung ist schwierig, da gelegentlich hunderte von Zysten vorkommen. Eine Therapie mit Isotretinoin (0,5 mg/kg KG/Tag) bringt nur in seltenen Fällen Linderung. Die klinisch störenden Zysten können exzidiert werden.
Fazit
Steatocystoma multiplex folgt meist einem autosomaldominanten Erbgang mit Mutationen im Gen für Keratin 17. Wir präsentieren eine betroffene Familie, bei der die Vererbung einer heterozygoten Missensemutation C nach T in Exon 1 über drei Generationen nachgewiesen werden konnte.
Literatur
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