Dermokrates
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Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom, BRBNS
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Schwierigkeitsgrad Fortgeschrittene
56 Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom
Last Updated: 30-04-2014
Menzer C, Rieker-Schwienbacher J, von den Driesch P, Stuttgart
vorgestellt als Dia-Klinik, DDG KOMPAKT, Hamburg 2014
DOI
10.1111/ddg.12304
Anamnese
Ein 20-jähriger Patient präsentierte sich mit seit dem 14. Lebensjahr zunehmend auftretenden bläulichen Knoten beginnend an Armen und Beinen, im Verlauf auch am Rumpf und im Gesicht. Beschwerden machten die Hautveränderungen keine. Die Mutter und die Tante des Patienten hätten ebensolche Knoten in geringerer Ausprägung.
Untersuchuungsgang
Bei den körperlichen Untersuchungen zeigten sich an Rücken, Armen, Beinen und im Gesicht herdartig stehende teils sehr diskrete, teils kräftiger ausgeprägte livid-bläuliche Maculae und Nodi auf sonst reizloser Haut. Teilweise waren auch nur subkutan elastischpralle Nodi zu tasten.
Therapie
Allgemein
Es erfolgte die operative Entfernung eines Knotens vom rechten Unterarm zur histologischen Aufarbeitung. Hierbei zeigten sich venöse, teils thrombosierte Gefäßektasien. Wir stellten die Diagnose eines Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms (BRBNS).
Diskussion
Das Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominant vererbte oder sporadisch auftretende Erkrankung mit multiplen venösen Malformationen, die auf eine Mutation einer Endothelzell-spezifischen Tyrosinkinase (TIE2) auf Chromosom 9p21 zurückzuführen ist. Die Erstmanifestation mit Auftreten multipler Angiome meist an der Haut, aber auch an inneren Organen, am häufigsten im Gastrointestinaltrakt, findet meist in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter statt. Wichtig ist daher der diagnostische Ausschluss einer gastrointestinalen Beteiligung (Gastroskopie, Koloskopie, Haemocult) zur Verhinderung einer Blutungskomplikation.
